遗传解读(J27362)

职位描述

1、负责对生物信息分析后的基因检测数据，结合受检者临床表型，遗传病相关知识和文献、数据库，以及ACMG指南等，进行详细的遗传分析解读，并出具报告；

2、调研文献构建专业遗传病基因检测相关知识库和数据库，以及培训分享；

3、对出具的报告能进行专业问题的分析回答，有一定技术支持的能力；

4、完成部门领导安排及下达的其他工作。

任职要求

1、遗传学、分子生物学或医学（临床），具备一定的遗传学知识基础（熟悉基本的医学/临床遗传学概念，具备一定的医学常识，了解单基因遗传病等）；

2、1年及以上WES或WGS项目遗传分析相关工作经验，本科及以上学历（3年以上解读经验优先考虑）。有遗传咨询经验、遗传病分子诊断研究经验、有报告解读（技术支持）经验，优秀者亦可考虑；

3、逻辑思维能力和学习能力良好，沟通表达能力过关。工作细致耐心、认真有条理，有较强的责任感，抗压能力，具有团队精神；

4、有良好的英文阅读理解能力，有较强的文献检索、提取、及归纳信息能力；

5、具备妇幼NGS产品、研发、智能化解读等多种技能者择优录取。