遗传分析经理(J27486)

职位描述

1、数据库构建：参与遗传病数据库架构设计、评审机制与相关流程规则的制定。

2、数据收集与清洗：从多源数据采集初始数据、整合评估遗传病相关信息，包括基因-疾病关联机制和变异解读等信息，确保数据准确性和统一性。

3、协作与优化：与研发、产品、IT等多部门合作，优化数据库性能，参与系统测试和迭代更新，撰写技术文档；跟踪国际遗传数据库更新与应用规则动态，并提出改进建议。

4、技术支持：临床遗传学检测产品客户答疑与专业人员培训。

任职要求

1、分子生物学、遗传学或相关专业硕士及以上学历；有遗传病或基因组学项目经验或临床解读工作者优先。

2、熟练掌握最新ACMG解读证据项使用规则（包括点突变和CNV），具备一定的数据分析和解读能力；

3、熟练掌握遗传学基础知识和网站（如ClinGen、OMIM、GeneReviews、ClinVar、HGMD等）数据库使用；

4、熟悉遗传学检测技术，特别是高通量测序技术的应用。

5、两年及以上数据库开发或遗传分析相关经验；参与过遗传病数据库构建、应用系统工具开发或精准医学项目者优先。

6、严谨认真，表达能力强，良好的医学英语文献阅读能力和团队配合能力，有培训经验或发表过遗传学论文者优先。